Stofwisseling van Kind tot Volwassene

Volledige vakbeschrijving

Dit blok gaat over kinderen en volwassenen met een erfelijke stofwisselings-ziekte. Ongeveer 0.5% van alle pasgeboren kinderen heeft een erfelijke stof-wisselingsaandoening, hetgeen voor Nederland neerkomt op jaarlijks aantal van ca 900 kinderen. In dit blok zul je aan de hand van contacten met kin-deren (huisbezoek, poli, lezingen door patiënten, klinische besprekingen) en met zorg gekozen casuïstiek ontdekken dat een afwijking in een bepaald deel van de stofwisseling aanzienlijke gevolgen kan hebben voor groei en ontwikkeling van het kind. Het is dan ook van groot belang om een stofwisselingsdefect in een zo vroeg mogelijk stadium te onderkennen en, zo mogelijk, de juiste maatregelen te nemen. Daarom zul je via de casuïstiek eveneens aandacht besteden aan vroegtijdige diagnostiek en therapie. Gezien de ernst van sommige stofwisselingsaandoeningen kan het bovendien noodzakelijk zijn verder familieonderzoek te doen op basis waarvan bepaalde adviezen kunnen worden gegeven. Soms doen zich hierbij problemen voor van ethische en juridische aard. Ook hieraan zal aandacht worden besteed. Het gaat in dit blok dus om een veelzijdige benadering van erfelijke stofwisselingsziekten, waarbij echter het kind zoveel mogelijk centraal zal staan. Dat betekent dat er in een aantal gevallen direct contact zal zijn met het kind en ouders. De casuïstiek wordt vanuit verschillende invalshoeken benaderd en beoogt daarmee een brug te leggen tussen de klinische vakken (kindergeneeskunde, klinische genetica, diëtetiek) en de basisvakken (biochemie, moleculaire biologie, fysiologie). Het verkrijgen van inzicht in genetische, biochemische en fysiologische principes in een klinische context staat hierbij voorop. Ook wordt er ingegaan op de link tussen stofwisselingsziekten en andere keuzeblokken, zoals het blok “erfelijke en aangeboren aandoeningen”. Aantal beschikbare plaatsen: 30