Erfelijke en/of Aangeboren Aandoeningen

Volledige vakbeschrijving

Ongeveer 5% van de kinderen in Nederland wordt geboren met een congenitale afwijking. De aandoeningen variëren in ernst van een extra vinger, een haemangioom tot aandoeningen die invloed hebben op meerdere orgaansystemen (syndroom van Down) en/of medische handelingen nodig maken (zoals een schisis of een spina bifida). Meerdere aangeboren afwijkingen samen vormen soms een oatroon (een syndroom). Ingegaan wordt op de onderliggende oorzaken van de erfelijke en/of aangeboren afwijkingen en ontwikkelingsstoornissen/verstandelijke handicap bij kinderen.

Gefocust wordt op de verschillende methodes van diagnostiek vanuit de diverse disciplines en het belang van de multidisciplinaire samenwerking. Als leidraad wordt het diagnostisch proces op basis van klinisch redeneren gebruikt. Hoe ontdek je een patroon en hoe toets je je hypotheses? Op de praktische begeleiding, preventief management en de rol van de patiëntenverenigingen wordt nader ingegaan.

Als leidraad in het blok worden in de 4 weken de verschillende stappen in het diagnostisch en behandelingstraject gevolgd (klinisch redeneren, differentiaal diagnostisch denken, vervolgonderzoeken en uitslagen, begeleiding en follow-up). De activiteiten van de week sluiten aan bij de thematiek van de week. Het programma is bestaat uit een theoretisch deel en een praktijk deel. In het theoretische deel wordt op verschillende manieren gebouwd aan inhoudelijke kennis. In onderwijsgroepen worden, onder leiding van een inhoudsdeskundige tutor (de contactpersonen), via de PGO methodiek 7 casus bestudeerd over verschillende syndromen en aangeboren aandoeningen. Daarnaast worden wekelijks minimaal 1 lezing aangeboden ter verdieping van deelelementen van de stof. Tevens zijn er over het blok verspreid een aantal verschillende practica zoals een workshop dysmorfologie beschrijven. Ook worden verschillende zelfstudie-opdrachten aangeboden met bijvoorbeeld aanvullende patiënten casuïstiek om het diagnostisch proces te oefenen of een opdracht om zelf stambomen te leren maken. Het streven is om niet alleen theoretisch inhoudelijke kennis op te doen maar ook met de kliniek kennis te maken. In het praktische deel zal in casuïstiek groepen geoefend worden met het diagnostisch proces. Dit deel loopt als een rode draad door dit keuzeblok. Studenten hebben in de tweede week een patiëntencontact met een kind met een erfelijke en/of aangeboren aandoening. Elke student werkt voor zijn of haar patientje het diagnostisch proces in de loop van het blok uit. In de casuïstiek groepen leert men ook de patientjes met andere aandoeningen van hun groepsgenoten kennen. De aanwezigheidsverplichting is 100%. Aantal beschikbare plaatsen: 30

Voor uitgebreidere informatie, klik op deze link: Keuzeonderwijs Bachelor Geneeskunde